Om barnedemens
Barnedemens er en fellesbetegnelse for en gruppe alvorlige, arvelige sykdommer som gradvis bryter ned nerveceller i hjernen. En av de vanligste formene er Juvenil Nevronal Ceroid Lipofuscinose (JNCL).
Sykdommen rammer barn og unge, og fører til gradvis tap av livsviktige funksjoner som syn, tale, motorikk og kognitive ferdigheter. Barna mister evnene de en gang har hatt, og blir gradvis helt pleietrengende.
Per i dag finnes det ingen behandling som kan kurere barnedemens.
Derfor er forskning vårt eneste og viktigste verktøy i kampen for å gi disse barna en fremtid.
For å teste legemidler som potensielt kan bremse sykdomsprogresjon, og for å utvikle nye terapier som kan reparere genetiske defekter, bruker vi pasientavledede organoidmodeller.
Vil du lære mer om vår strategi? Trykk her.
Du kan også lese mer om demens hos barn her.
-
Barnedemens skyldes som regel sjeldne, arvelige tilstander med feil i kun ett gen (monogen). Det er mer enn 170 sjeldne eller ultrasjeldne tilstander som kan gi barnedemens. Den vanligste er juvenile nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL). De ulike typene barnedemens utvikler seg forskjellig, og sykdomsforløpet varierer fra barn til barn.
Hos barn med JNCL er et gen som heter CLN3 skadet. Dette genet gir cellene oppskriften på et protein som hjelper dem med å rydde bort avfallsstoffer. Når genet ikke fungerer som det skal, blir proteinet laget feil eller ikke i det hele tatt. Da klarer ikke cellene å fjerne avfallet sitt, og det hoper seg opp. Etter hvert klarer ikke cellene å gjøre jobben sin, og til slutt dør de.
Når mange celler i hjernen og øynene slutter å fungere, får barnet gradvis vansker med syn, bevegelse og læring. Over tid gjør dette hverdagen mer krevende – både for barnet og familien
-
Nei, men sykdommene deler noen kjennetegn ved at nerveceller ødelegges. Årsakene, sykdomsforløpet og genetikken er likevel helt forskjellige. Barnedemens er en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer.
Årsakene til Alzheimers er ennå ikke fullt ut forstått, men sykdommen rammer i all hovedsak eldre mennesker.
-
Forskningen haster fordi sykdommen er progressiv, noe som betyr at den forverres kontinuerlig. For hvert barn som rammes, er tid den mest kritiske faktoren.
Jo tidligere en potensiell behandling kan gis, desto mer av barnets hjerne og funksjoner kan reddes.
-
Genterapi er en avansert behandlingsform hvor man forsøker å "reparere" den genetiske feilen som forårsaker sykdommen.
For mange typer barnedemens er dette det mest lovende forskningssporet når det gjelder å finne en behandling som kan bremse eller stanse sykdomsutviklingen.
Les mer om genterapi her
-
Bremsemedisin bruker små molekyler for å forsinke sykdomsutviklingen og lindre symptomer, uten å kurere selve sykdommen.
Ved JNCL sykdom kan slike molekyler beskytte nerveceller og forbedre cellenes avfallshåndtering mens man venter på mer avanserte terapier.
Les mer om bremsemedisin her
