Takket være pengene som hart kommet inn via Spleisen til støtte for forskningen på JNCL i 2025, har vi kunnet gi full gass på laboratoriet.
Teamet er blitt utvidet, kapasiteten økt og forbruksvarer til forskningen kjøpt inn. Alt dette gjør at arbeidet for å utvikle og teste medisiner mot barnedemens nå kan pågå for fullt.
Vi i forskningsgruppen til professor Magnar Bjørås jobber for å forstå og bekjempe sjeldne og alvorlige sykdommer – spesielt de som rammer hjernen hos barn, som barnedemens.
Målet vårt er å hjelpe barn og familier ved å finne nye måter å:
Bremse eller stanse utviklingen av sykdommen før den blir verre
Gi tilbake funksjon hos barn som allerede har symptomer.
Forebygge sykdommen hos dem som kan utvikle den senere
Forskning på sjeldne sykdommer kan komme mange til gode!
Sjelden sykdom har ofte tydelige genetiske årsaker, og derfor kan vi lære mye om hvordan sykdommer oppstår og utvikler seg. Denne kunnskapen kan bidra til bedre diagnostikk og behandling – både for sjeldne og vanlige sykdommer.
Forskning og innovasjon
For å oppnå målet vårt om trygge og effektive behandlinger, som kommer raskt frem til pasientene, bruker vi mini-organer (organoider) som modellsystem på laboratoriet.
Mini-organer lager vi på denne måten: Først gir pasienter med barnedemens oss en hudprøve. Så “omprogrammerer” vi cellene i prøven, slik at de går fra å være spesialiserte hudceller til å bli uspesialiserte stamceller. Stamceller er utgangspunktet for alle celletyper som finnes i kroppen. Derfor kan vi bruke dem til å dyrke frem akkurat de cellene vi trenger, for eksempel slike som finnes i hjerte, hjerne eller øye.
Vi kan lage tusenvis av mini-organer fra stamcellene. Disse tredimensjonale modellene oppfører seg nemlig som ekte organer, selv om de er bittesmå (se for deg 100 sukkerkorn flytende rundt i en skål).
Fordi mini-organer er laget fra celler til personer med barnedemens, kan de gi svar på om behandlingen vi tester, vil ha en effekt på barn med sykdommen.
Vår strategi
er behandlinger som rettes mot årsaken til sykdommen. De har som mål å rette opp eller erstatte defekte gener.
Genterapi
er behandlinger rettet mot symptomene som følger av sykdommen: Medisinen består av små molekyler som kan bremse sykdomsutvikling eller lindre symptomer.
Bremsemedisin
Vi tester genterapi og bremsemedisin på mini-hjerner laget av celler fra pasienter og friske kontrollpersoner.
For å sikre at behandlingene er trygge og effektive, bruker vi avanserte metoder som avslører cellenes helsetilstand. Sjekklisten vår er omfattende – for eksempel ser vi på:
→ Hvilke gener er aktive i hver enkelt celle? Gener er oppskriften på proteiner.
→ Hvilke proteiner finner vi? Proteiner er cellenes arbeidshester.
→ Hvordan ser cellene ut – har de normale strukturer og plassering av proteiner?
→ Har cellene fått bedre funksjonsevne – klarer de oppgavene sine?
Vi utfører også avanserte analyser for å forstå de komplekse sammenhengene i de store datamengdene vi samler inn. Ved hjelp av kunstig intelligens finner vi nye mønstre og mulige behandlinger.
Dette arbeidet viser om behandlingene våre er gode kandidater for klinisk utprøving. Ofte finner vi ut at vi må gjøre noen justeringer for at de skal fungere bedre. Da må vi gjennom den samme runden på laboratoriet igjen.
Slik holder vi på – teste, endre, teste, endre og teste – helt til vi finner noe vi er trygge på kan hjelpe pasientene.