200 år etter den første beskrivelsen av barnedemens
For 200 år siden beskrev legen Otto Christian Stengel en sykdom han aldri tidligere hadde sett. Fire søsken fra Røros-området, alle født friske, mistet gradvis synet og ferdighetene de hadde lært. Stengels observasjoner ble publisert i 1826 og regnes i dag som verdens første beskrivelse av NCL – en av sykdomsgruppene som gir barnedemens.
Mye har skjedd på 200 år.
I dag vet vi at NCL-sykdommene har genetiske årsaker, og forskningen har gitt oss en stadig bedre forståelse av hva som skjer i cellene når sykdommen utvikler seg. Samtidig har nye teknologier gjort det mulig å utvikle og teste behandlingsstrategier som tidligere ikke var mulige.
Ved NTNU arbeider forskerne blant annet med å teste eksisterende legemidler som kan hjelpe cellene med å håndtere konsekvensene av sykdommen. Parallelt utvikles genterapi med mål om å tilføre cellene en fungerende kopi av genet som mangler. Resultatene så langt gir grunn til optimisme.
Fra Røros i 1826 til Røros i 2026
Denne helgen vender historien på mange måter tilbake til der den startet.
I forbindelse med 200-årsjubileet for Stengels første beskrivelse samles forskere, klinikere, pasientorganisasjoner, familier og representanter fra industrien fra hele verden på Røros til den internasjonale Stengel200-konferansen.
Målet er ikke bare å se tilbake på 200 år med forskning, men å samle kreftene rundt det viktigste spørsmålet fremover: Hvordan kan kunnskapen vi har i dag omsettes til behandling for barn som lever med sykdommen?
I en ny kronikk i Forskersonen forteller professor Magnar Bjørås og forfatter Guro Kulset Merakerås historien om Stengels oppdagelse, utviklingen som har skjedd siden 1826 – og hvorfor vi nå kan stå nærmere en behandling enn noen gang tidligere.
Les kronikken «200 år etter oppdagelsen kan det endelig komme en behandling» på Forskersonen: https://www.forskersonen.no/demens-kronikk-meninger/200-ar-etter-oppdagelsen-kan-det-endelig-komme-en-behandling/2698610